Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtının görevini yapması olumsuz olarak etkilenmektedir. Vücudumuzda kanamayı durdurmakta görevli proteinler yer almaktadır. Bu proteinlere faktör ismi verilmektedir. Faktörlerin üretilmesindeki bozukluklar kanama, pıhtılaşma hastalıklarına neden olmaktadır.
Hemofili A ve B hastalığına neden olan gen X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıklar çoğunlukla genetik taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklara geçmektedir. Nadiren de olsa kız çocuklarında görülmektedir. Hemofili A yaklaşık 5,000 erkek doğumunda 1 olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler araştırılır.
Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler- travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Hastalıkta eksik olan faktörler (proteinler) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır. Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Bir müddet sonra hastada bu kalıcı faktörler yine azalacaktır ve eski seviyesine inecektir. Ayrıca Avrupa’da kullanılan suni faktör ilacı da ülkemizde de satılmaya başlanmıştır.
Plazma kaynaklı ve rekombinant teknoloji ile üretilen faktör preparatları ülkemizde mevcuttur. Tedavide bu ürünler tercih edilmektedir. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörlerin yarılanma ömrü halen kullanılmakta olanlardan 2-4 kat daha uzun olması tedavi ve proflakside kolaylıklar sağlamıştır. Özellikle antitrombotik yolağın inhibisyonu ve bispesifik antikor tedavisi deri altı (subkutan) kullanım ve uzun yarılanma ömrü (1 hafta-1 ay) nedeniyle hem inhibitörlü hem de inhibitörsüz hastalarda umut vadetmektedir.
Hemofili temelde bir “gen hastalığı” olduğuna göre aslında tam bir iyileşme sağlanabilmesi için bozuk olan genin düzeltilmesi gerekmektedir. Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir. Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir. Bu tedavideki başarı sayesinde ülkemizde 2019 yılında Hemofili-B hastası 7 genç erişkine gen tedavisi uygulamıştır.