1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Ülkemizde
1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kToplum Taraması,
dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler,
muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak
belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren
durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere
ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık
görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az
olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı
konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen
tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması;
maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama
Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı
programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir.
Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılındaAmerika Birleşik
Devletlerinde Massachusettseyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır.
Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında
Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz
eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri,
Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin
hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de YenidoğanTaraması Sağlık Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987
Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı
tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz
Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı
eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal
metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan
fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin
hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır
zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni
fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu
hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı
taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4
evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği
olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları,
dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne
babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın
tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı
bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile
topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa
zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında
açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim
Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere
sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip
etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan
yenidoğan oranı % 59,2 iken, tarama oranlarımız artık % 95’lerin üstünde
seyretmektedir. 2016 yılı tarama oranı % 97,5’dir.
Tanı alan
fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal
Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri
(makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl
1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde
konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde
tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal
duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
abul edilmiş ve tedavi
edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal
duyarlılığı oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.
Fenilketonüri kalıtsal
metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan
fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin
hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır
zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni
fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu
hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu
hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her
4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Türkiye’de Yenidoğan
Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987
Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan
taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006
tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması
yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir.
Hastalığın tanısının
ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan
fenilketonürili çocukların beslenmesi için kullanılan özel mamalar Sosyal
Güvenlik Kurumu tarafından ücretsiz karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme
ürünleri için de ailelere ödeme yapılmaktadır.
